Weltweit erkranken an APDS ungefähr 1 bis 2 von jeweils einer Million Menschen2
Aktuell gibt es keine in Europa zugelassene Behandlung für APDS selbst – um mit der Krankheit umzugehen, werden ihre Symptome behandelt.3-6
Diese Seite wurde inhaltlich gestaltet durch die Firma PHARMING im Rahmen einer Aufklärungskampagne über APDS
Das Leben mit APDS kann eine Herausforderung sein. Wir möchten Sie auf Ihrem Weg mit einer Reihe von Ressourcen unterstützen, die Sie hoffentlich nützlich und informativ finden und Ihnen dabei helfen, im Alltag mit APDS umzugehen. Ausführlichere Informationen erhalten Sie bei Ihren Ärzten und Ärztinnen.
Das Activated PI3Kδ Syndrome (APDS) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich auf das Immunsystem auswirkt. APDS gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als primäre Immundefekte (PID) bezeichnet werden.1 Wenn das Immunsystem nicht richtig funktioniert, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit einem PID Infektionen, Schwellungen der Lymphknoten und der Milz oder Autoimmunerkrankungen bekommen.1 APDS wurde erstmals 2013 beschrieben und wird durch Änderungen an einem von zwei Genen verursacht, die Teil unserer DNA sind. Es kann alle Geschlechter betreffen.1,2
Weltweit erkranken an APDS ungefähr 1 bis 2 von jeweils einer Million Menschen2
Aktuell gibt es keine in Europa zugelassene Behandlung für APDS selbst – um mit der Krankheit umzugehen, werden ihre Symptome behandelt.3-6
Meistens wird APDS von Eltern an ihre Kinder vererbt.1
Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass ein APDS-Gen an ein Kind weitergegeben wird.7 Manchmal tritt ein Fehler im Gen auch spontan auf, ohne dass ein Elternteil betroffen ist.7
Nicht alle Menschen mit APDS haben dieselben Symptome, und nicht alle sind im gleichen Maße betroffen.
Das häufigste Anzeichen von APDS sind wiederholte Infektionen, insbesondere der Lunge. Diese können zu irreversiblen Lungenschäden (Bronchiektasen) führen. Aber auch Infektionen der Nase (Nasennebenhöhlen) und Ohren sind typisch.1
Weitere häufige Symptome sind Schwellungen der Lymphknoten und der Milz, andere Infektionen, ein ungewöhnlich langsames Wachstum bei Kindern, chronische Durchfälle und Fieber.1
Menschen mit APDS haben auch ein erhöhtes
Risiko für bösartige Lymphdrüsenerkrankungen.3
Das Leben mit APDS kann eine erhebliche Belastung darstellen und die Lebensqualität aufgrund von häufigen Infektionen, Krankenhausaufenthalten und Erschöpfung beeinträchtigen.10-12 Kinder, deren Immunsystem durch Krankheiten geschwächt ist, kommen häufig auch weniger gut mit sozialen Situationen klar, versäumen möglicherweise viel Schulunterricht und haben ein größeres Risiko, Angstzustände und Depressionen zu erfahren.11
Ein erster Verdacht auf APDS ergibt sich in der Regel aus den oben beschriebenen Anzeichen, die bei Betroffenen auftreten. Gesichert wird die Diagnose „APDS“ durch eine genetische Untersuchung und ergänzende Laboruntersuchungen.1
APDS kann lebensbedrohlich sein und so auch die Lebenserwartung verkürzen.6 Wenn die Zeit bis zur richtigen Diagnose abgekürzt wird, ist auch eine Behandlung früher möglich, und eine Verschlimmerung der Symptome lässt sich möglicherweise vermeiden.
Die Behandlung von APDS konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Dazu gehören verschieden Arten von Therapien, beispielsweise Immunsuppressiva, prophylaktische antimikrobielle Mittel und chirurgische Eingriffe. Betroffene benötigen oft mehrere verschiedene Behandlungen, um die vielfältigen Symptome zu lindern, die mit einem gestörten Immunsystem einhergehen.3-6
Was es ist?
Medikamente, die Bakterien, Viren oder Pilze töten
Wofür es angewendet wird?
Vorbeugung und Behandlung von Infektionen
Was es ist?
Antikörper als Ersatz für den Patienten fehlende Antikörper
Wofür es angewendet wird?
Verringerung von Infektionen, beispielsweise der Lunge, Nase, Ohren
Was es ist?
Medikamente, die das Immunsystem dämpfen
Wofür es angewendet wird?
Verhinderung eines Angriffs des Immunsystems auf die körpereigenen Zellen, der eine Ursache der Symptome bei APDS ist
Was es ist?
Medikament, das an einem der Krankheitspfade von APDS ansetzt
Wofür es angewendet wird?
Verringerung der Schwellung von Lymphknoten, Milz und Leber
Was es ist?
Eingriff, bei dem das krankmachende Knochenmark durch gesundes Knochenmark ersetzt wird
Wofür es angewendet wird?
Die fehlerhaften oder fehlenden Immunzellen, die die Symptome von APDS verursachen, entspringen dem Knochenmark. Daher kann ein Austausch des Knochenmarks die Krankheit möglicherweise heilen, ist aber mit Risiken verbunden.
Ein Podcast, der Einblicke in das Leben mit seltenen Erkrankungen bietet und neue Wege in Diagnostik und Therapie aufzeigt
Seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte stellen eine Herausforderung für alle Beteiligten dar – für Betroffene und ihre Familien, die oft eine jahrelange Odyssee durchleben, bis eine zutreffende Diagnose gestellt ist. Zugleich stehen Ärzt:innen vor der Herausforderung, oftmals unspezifische Symptome richtig einzuordnen, eine Verdachtsdiagnose zu stellen und trotz geringer Erfahrungswerte die richtigen Schritte einzuleiten.
Der Podcast „Diagnose-Kompass Seltene Erkrankungen“ bringt diese Perspektiven zusammen. In acht Episoden diskutieren wir mit Expert:innen, Betroffenen und Angehörigen über die besonderen Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen einhergehen, sowie über den Weg von innovativen Ansätzen in Diagnostik und Therapie zum Patienten.
Hier können Sie eine Infographik herunterladen, welche die 10 häufigsten Anzeichen und Symptome von APDS zeigt.
Diese wurde gemeinsam mit der Jeffrey Modell Foundation entwickelt.
IPOPI – Die International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (Internationale Patientenorganisation für primäre Immundefekte) ist eine unabhängige, gemeinnützige internationale Organisation und weltweit führend im Einsatz für Patienten mit primären Immundefekten (PID). Sie arbeitet mit Patienten, Ärzten, Politikern, Regulierungsbehörden, der pharmazeutischen Industrie und anderen relevanten Interessengruppen zusammen. Diese Broschüre wurde von iPOPI in Zusammenarbeit mit Novartis und Pharming erstellt.
Hier können Sie sich die Broschüre „APDS verstehen“ herunterladen. Sie enthält hilfreiche Informationen für Menschen mit APDS und ihre Familien und Angehörigen.
Inhaltlich gestaltet durch Pharming im Rahmen einer Aufklärungskampagne über APDS
